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 DNA甲基化对于表观遗传学调控机制的时空特异性研究具有重要意义，因而成为表观遗传学的研究热点。而全基因组水平的甲基化测序被认为是DNA甲基化研究的金标准，具有单碱基的分辨率，覆盖范围广等优势而被广泛应用。

Bisulfite处理作为表观遗传学研究的经典方法，能够将基因组中未发生甲基化的C碱基转换成U，经PCR扩增后变成T，与原本具有甲基化修饰的C碱基区分开来。Bisulfite-Seq即是将Bisulfite处理与高通量测序技术相结合，从而来绘制单碱基分辨率的DNA甲基化图谱，用于研究特定DNA区域甲基化与特定表型之间的关联，为疾病发生、治疗相关的研究提供研究基础。